有事有機會

尹小姐從小就有四肢疼痛情況，走路像走針板般灼熱刺痛，四處求醫卻求助無門，還被誤診為維生素B群營養不足；之後併發心臟肥大、心律不整的併發症，到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，酵素治療才改善多年來的症狀。

為減輕罕病家庭經濟負擔，台北龍門扶輪社昨（29）日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，盼能提供廚房油煙處理代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上，男性的症狀會比女性嚴重，通常在40歲以後陸續發除油煙機病，超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。

牛道明說，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，早期發現早期治療，可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴，常令經濟弱勢家庭躊躇，以致於延誤確診時機。

牛道明指出，基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性，進而制定最適合病患的治療方針；在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理，透過新生兒篩檢，達到預防醫學及精準醫學的目的，實為遺傳疾病患者一大福音。

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